Distrofia de conos y bastones
ORPHA:1872· ICD-10 H35.5· Cone rod dystrophy
Definición
Es un trastorno hereditario de la retina, aislado, genético y poco frecuente, caracterizado por degeneración primaria de conos con afectación secundaria significativa de bastones, con una apariencia variable del fondo de ojo. La presentación típica incluye disminución de la agudeza visual, escotoma central, fotofobia y alteración de la visión de color, seguidos de ceguera nocturna y pérdida del campo visual periférico.
- Prevalencia
- 1-9 / 100 000
- Herencia
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive
- Edad de inicio
- Adolescent, Adult, Childhood