Citrullinemie

Definitie

Citrullinemie is een autosomaal recessief overgeërfde metabole stoornis van de ureumcyclus en detoxificatie van ammoniak (zie deze term), en wordt gekarakteriseerd door verhoogde citrulline- en ammoniakconcentraties in het serum. De ziekte vertoont een brede waaier van manifestaties, waaronder neonatale hyperammoniëmische encefalopathie met lethargie, insulten en coma; leverdisfunctie in alle leeftijdsgroepen; episodes met hyperammoniëmie en neuropsychiatrische symptomen bij kinderen of volwassenen; in sommige gevallen kan de ziekte asymptomatisch zijn (detectie tijdens screeningprogramma's voor neonaten). Citrullinemie wordt onderverdeeld in twee hoofdgroepen die veroorzaakt worden door mutaties in twee verschillende genen: Citrullinemie type I (omvat acute neonatale citrullinemie type I en citrullinemie type I met aanvang in de volwassenheid) en citrinedeficiëntie (omvat citrullinemie type II met aanvang in de volwassenheid en neonatale intrahepatische cholestase door citrinedeficiëntie) (zie deze termen).