Citrullinemia

Definizione

La citrullinemia è un difetto del metabolismo del ciclo dell'urea e della detossificazione da ammoniaca, a trasmissione autosomica recessiva. E' caratterizza dalla presenza di elevate concentrazioni di citrullina e ammoniaca nel siero. La malattia presenta vari segni clinici e sintomi, compresa l'encefalopatia iperammoniemica neonatale associata a letargia, crisi epilettiche e coma; la disfunzione epatica nei pazienti di tutte le età; gli episodi di iperammoniemia con segni neuropsichiatrici nei bambini o negli adulti; in alcuni casi può essere asintomatica ed essere individuata attraverso gli screening neonatali. La citrullinemia comprende due gruppi principali, codificati da geni diversi: la citrullinemia tipo I (che comprende la citrullinemia neonatale acuta tipo I e la citrullinemia ad esordio nell'età adulta tipo I) e il deficit di citrina (che comprende la citrullinemia ad esordio nell'età adulta tipo II e la colestasi intraepatica neonatale da deficit di citrina).