Citrullinémie

Définition

La citrullinémie est un trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac se transmettant selon un mode autosomique récessif. Elle est caractérisée par des concentrations sériques élevées de citrulline et d'ammoniac et se présente par une large gamme de manifestations incluant une encéphalopathie hyperammoniémique néonatale avec une léthargie, des convulsions et un coma, une dysfonction hépatique chez les nouveau-nés, des épisodes d'hyperammoniémie et des symptômes neuropsychiatriques chez l'enfant et l'adulte. Dans certains cas, la maladie est asymptomatique (détectée par un programme de dépistage néonatal). La citrullinémie est divisée en deux groupes principaux codés par différents gènes: la citrullinémie type I (comprenant la citrullinémie type I néonatal aigu et la citrullinémie type I de l'adulte) et le déficit en citrine (comprenant la citrullinémie type II et la cholestase intrahépatique néonatale par déficit en citrine).