Dyssegmentale dysplasie, Silverman-Handmaker-type

Definitie

Dyssegmentale dysplasie, Silverman-Handmaker-type is een zeldzame, genetische, primaire botdysplasie, en een letale vorm van neonatale dwerggroei met korte ledematen, die gekarakteriseerd wordt door anisospondylie, ernstige kleine gestalte en verkorting van de ledematen, metafysaire verwijding en typische dysmorfe kenmerken (i.e. plat uiterlijk van het gelaat, abnormale oren, korte hals, smalle borstkas). Bijkomende kenmerken kunnen onder meer andere skeletale bevindingen (e.g. gewrichtscontracturen, gebogen ledematen, talipes equinovarus (klompvoet)) en urogenitale en cardiovasculaire afwijkingen omvatten.