Displasia disegmentaria tipo Silverman-Handmaker

Definición

La displasia disegmentaria tipo Silverman-Handmaker es un trastorno genético poco frecuente de displasia ósea primaria y una forma letal de enanismo de extremidades cortas neonatal, caracterizado por anisospondilia, baja estatura y grave acortamiento de las extremidades, ensanchamiento metafisario y características dismórficas distintivas (es decir, apariencia facial plana, orejas anómalas, cuello corto, tórax estrecho). Las características adicionales pueden incluir otros hallazgos esqueléticos (por ejemplo, contracturas articulares, miembros arqueados, talipes equinovarus) y anomalías urogenitales y cardiovasculares.