Displasia dissegmentaria, tipo Silverman Handmaker

Definizione

La displasia dissegmentaria tipo Silverman-Handmaker è una displasia scheletrica primitiva genetica rara, una forma letale del nanismo neonatale ad arti corti. È caratterizzata da anisospondilia, statura notevolmente bassa e marcato accorciamento degli arti, allargamento delle metafisi e dismorfismi caratteristici (viso appiattito, anomalie dell'orecchio, collo corto, torace stretto). Possono essere presenti altri segni clinici scheletrici (contratture articolari, arti arcuati, piedi torti equino-vari) e anomalie cardiovascolari e delle vie urogenitali.