Spondyloperifere dysplasie - korte ulna-syndroom

Definitie

Spondyloperifere dysplasie - korte ulna-syndroom is een zeldzame, genetische, primaire botdysplasie met een hoogst variabel fenotype dat typisch gekarakteriseerd wordt door platyspondylie, brachydactylie type E (korte metacarpalen en metatarsalen, korte distale falangen in handen en voeten), bilateraal korte ellepijpen en een mild kleine gestalte. Overige gerapporteerde kenmerken zijn onder meer bijkomende skeletale bevindingen (e.g. hypoplasie van het middengezicht, degeneratieve veranderingen in de proximale dijbeenderen, beperkte extensie van de elleboog, bilaterale sacralisatie van L5, klompvoeten), alsook myopie, gehoorverlies, en intellectuele achterstand.