Displasia spondiloperiferica-ulna corta
ORPHA:1856· ICD-10 Q77.7· Spondyloperipheral dysplasia-short ulna syndrome
Definizione
La sindrome che associa displasia spondiloperiferica e ulna corta è una displasia scheletrica primitiva rara di origine genetica. Il quadro clinico è molto variabile, perlopiù caratterizzato da platispondilia, alterazioni secondarie alla brachidattilia di tipo E (accorciamento dei metacarpi e dei metatarsi; accorciamento delle falangi distali delle mani e dei piedi) accorciamento bilaterale dell'ulna e statura moderatamente bassa. Possono essere presenti ulteriori segni clinici scheletrici (ipoplasia medio-facciale, alterazioni degenerative della porzione prossimale del femore, limitazione dell'estensione del gomito, sacralizzazione bilaterale di L5, piedi tali), miopia, sordità e disabilità intellettiva.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal