Síndrome de displasia espondilo periférica-cúbito corto
ORPHA:1856· ICD-10 Q77.7· Spondyloperipheral dysplasia-short ulna syndrome
Definición
El síndrome de displasia espondilo periférica-cúbito corto, es una displasia ósea genética, poco frecuente, con un fenotipo muy variable, que se caracteriza típicamente por platispondilia, braquidactilia de tipo E (metacarpianos y metatarsianos cortos, falanges distales cortas en manos y pies), cúbito corto bilateral y una forma leve de talla baja. Otras características incluyen hallazgos esqueléticos adicionales (p. ej., hipoplasia mediofacial, cambios degenerativos en los fémures proximales, limitación a la extensión del codo, sacralización bilateral de L5, pie equinovaro), así como miopía, pérdida auditiva y discapacidad intelectual.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal