Acromelische frontonasale dysplasie

Definitie

Een zeldzame frontonasale dysplasie, gekarakteriseerd door typische craniofaciale malformaties (grote fontanel, hypertelorisme, bifide neuspunt, gespleten neus, brachycefalie, mediane aangezichtsspleet, karpermond), en malformaties van hersenen (interhemisferisch lipoom, agenesie van corpus callosum) en ledematen (hypoplasie/aplasie van scheenbeen, klompvoet, symmetrische preaxiale polydactylie van de voeten, en bilateraal verbrede en verdikte nagels van de grote tenen), alsook intellectuele achterstand. Andere manifestaties die soms gerapporteerd worden, zijn onder meer afwezige reukkolven, hypopituïtarisme en cryptorchisme.