Displasia frontonasale acromelica

Definizione

La displasia frontonasale acromelica (AFND) è una variante rara della displasia fronto-nasale, caratterizzata da malformazioni craniofacciali caratteristiche (fontanella ampia, ipertelorismo, bifidità della punta del naso, schisi nasale, brachicefalia, schisi mediana del viso, bocca da carpa), cerebrali (lipoma interemisferico, agenesia del corpo calloso) e degli arti (ipoplasia/aplasia della tibia, piede equino, polidattilia preassiale simmetrica dei piedi, ippocratismo bilaterale e ispessimento delle unghie degli alluci), associate a disabilità intellettiva. Altri segni occasionali sono l'assenza dei bulbi olfattivi, l'ipopituitarismo e il criptorchidismo.