Displasia frontonasal acromélica

Definición

Es una variante poco frecuente de displasia frontonasal caracterizada por diversas malformaciones craneofaciales (fontanela anterior amplia, hipertelorismo ocular, punta nasal bífida, hendidura nasal, braquicefalia, hendidura facial media, boca en carpa), cerebrales (lipoma interhemisférico, agenesia del cuerpo calloso), y de las extremidades (hipoplasia/aplasia tibial, pie equinovaro, polidactilia preaxial simétrica de los pies, y ensanchamiento/engrosamiento bilateral de las uñas de los halluces), así como discapacidad intelectual. Otras manifestaciones ocasionalmente descritas incluyen la ausencia de bulbos olfatorios, hipopituitarismo y criptorquidia.