Ectodermale dysplasie - intellectuele achterstand - malformatie van centraal zenuwstelsel-syndroom

Definitie

Ectodermale dysplasie - intellectuele achterstand - malformatie van het centrale zenuwstelsel-syndroom is een zeldzaam syndroom met meervoudige ontwikkelingsanomalieën dat gekarakteriseerd wordt door de triade van ectodermale dysplasie (voornamelijk hypohidrotisch met droge huid en verminderd zweten, en schaars blond haar op de hoofdhuid, de wenkbrauwen en de wimpers), ernstige intellectuele achterstand en variabele anomalieën van het centrale zenuwstelsel (cerebellaire hypoplasie, dilatatie van ventrikels, agenesie van het corpus callosum, Dandy-Walker malformatie). Typische craniofaciale dysmorfie met macrocefalie, boller voorhoofd, hypoplasie van het middengezicht en hoog gebogen of gespleten verhemelte, alsook cryptorchisme, voedingsproblemen en hypotonie, zijn geassocieerd. Sinds 1998 zijn er geen verdere beschrijvingen te vinden in de literatuur.