Displasia ectodermica - disabilità intellettiva - malformazioni del sistema nervoso centrale

Definizione

La sindrome da displasia ectodermica-disabilità intellettiva-malformazioni del sistema nervoso centrale è una sindrome da anomalie multiple dello sviluppo. E' caratterizzata dalla triade displasia ectodermica (per lo più ipoidrotica con cute secca, riduzione della sudorazione, capelli, sopracciglia e ciglia chiare e rade), grave disabilità intellettiva ed anomalie variabili del sistema nervoso centrale (ipoplasia cerebellare, dilatazione dei ventricoli, agenesia del corpo calloso e malformazione di Dandy-Walker). Si associano dimorfismi cranio-facciali caratteristici, come la macrocefalia, la fronte bombata, l'ipoplasia medio-facciale, il palato ogivale o la palatoschisi, il criptorchidismo, le difficoltà alimentari e l'ipotonia. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1998.