Síndrome de displasia ectodérmica-discapacidad intelectual-malformación del sistema nervioso central
ORPHA:1812· ICD-10 Q87.8· Ectodermal dysplasia-intellectual disability-central nervous system malformation syndrome
Definición
El síndrome de displasia ectodérmica-discapacidad intelectual-malformación del sistema nervioso central es un síndrome raro debido a anomalías múltiples del desarrollo caracterizado por la tríada de displasia ectodérmica (en su mayoría hipohidrótica con piel seca y sudoración reducida y cabello, cejas y pestañas escasos), discapacidad intelectual grave y anomalías variables del sistema nervioso central (hipoplasia cerebelosa, dilatación de los ventrículos, agenesia del cuerpo calloso, malformación de Dandy-Walker). Se asocia a un dismorfismo craneofacial distintivo con macrocefalia, frente prominente, hipoplasia mediofacial y paladar ojival o hendido, así como criptorquidia, dificultades alimentarias e hipotonía. No hay más descripciones en la literatura desde 1998.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- X-linked recessive
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal