Focale faciale dermale dysplasie type III

Definitie

Focale faciale dermale dysplasie type III (FFDD3) is een zeldzame focale faciale dysplasie (FFDD; zie deze term) die vooral wordt gekarakteriseerd door congenitale bitemporale littekenachtige indrukkingen en een typische maar variabele dysmorfie van het gelaat dat distichiasis (bovenste oogleden) of ontbrekende wimpers kan omvatten, alsook hellende wenkbrauwen en een afgeplatte en/of bolvormige neustip, en andere kenmerken zoals een lage voorste haarlijn, schaars haar, overtollige huid, amandelogen, laagstaande dysplastische oren, blefaritis en conjunctivitis.