Dysplasie dermique faciale focale type III
ORPHA:1807· ICD-10 Q82.8· Focal facial dermal dysplasia type III
Définition
Dysplasie dermique faciale focale rare caractérisée principalement par des dépressions d'allure cicatricielle bitemporales congénitales et une dysmorphie faciale typique, mais variable, qui peut inclure un distichiasis (paupières supérieures) ou une absence de cils, des sourcils inclinés et une pointe nasale aplatie et/ou bulbeuse, ainsi que d'autres manifestations telles qu'une implantation frontale basse des cheveux, des cheveux clairsemés, une peau redondante, un épicanthus, des oreilles dysplasiques d'implantation basse, une blépharite et une conjonctivite.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Âge de début
- Antenatal, Neonatal