Displasia dérmica focal facial tipo III
ORPHA:1807· ICD-10 Q82.8· Focal facial dermal dysplasia type III
Definición
Es una displasia dérmica focal facial (DDFF) poco frecuente caracterizada principalmente por depresiones congénitas bitemporales similares a cicatrices y dismorfia facial típica, pero variable, que puede incluir distiquiasis (párpados superiores) o ausencia de pestañas, cejas oblicuas y punta nasal aplanada y/o bulbosa, así como otras características como línea frontal de implantación del cabello baja, cabello escaso, piel redundante, pliegues epicánticos, orejas displásicas de implantación baja, blefaritis y conjuntivitis.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal