Ectodermale dysplasie - blindheid-syndroom
ORPHA:1806· ICD-10 Q87.8· Ectodermal dysplasia-blindness syndrome
Definitie
Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekenmerkt door intellectuele achterstand, ernstig verlies van gezichtsvermogen door oogmalformaties (microftalmie en microcornea met sclerocornea), kleine gestalte, hypotrichose, dentale anomalieën, en dysmorfe gelaatskenmerken (zoals smalle neusbrug opvallende distale verbreding, en laagstaande flaporen). Sinds 1992 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal