Sindrome displasia ectodermica-cecità
ORPHA:1806· ICD-10 Q87.8· Ectodermal dysplasia-blindness syndrome
Definizione
Si tratta di una malattia rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da disabilità intellettiva, grave deficit visivo secondario alle malformazioni oculari (microftalmo e microcornea con sclerocornea), bassa statura, ipotricosi, anomalie dei denti e dismorfismi facciali (sella nasale stretta con svasatura distale marcata, e orecchie sporgenti a basso impianto. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1992.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Neonatal