Síndrome de displasia ectodérmica-ceguera
ORPHA:1806· ICD-10 Q87.8· Ectodermal dysplasia-blindness syndrome
Definición
Es un síndrome dismórfico/con anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por discapacidad intelectual, discapacidad visual grave debido a malformaciones oculares (microftalmos y microcórnea con esclerocórnea), talla baja, hipotricosis, anomalías dentales y rasgos faciales dismórficos (como puente nasal estrecho con un marcado ensanchamiento distal y orejas prominentes y de implantación baja). No ha habido más descripciones en la literatura desde 1992.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Neonatal