Dysmorfie - gespleten verhemelte - slappe huid

Definitie

Dysmorfie - gespleten verhemelte - slappe huid-syndroom is een zeldzaam genetisch ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese dat gekarakteriseerd wordt door ernstige psychomotorische achterstand, intellectuele achterstand, congenitale symmetrische huidplooien in de omtrekrichting op armen en benen, gespleten verhemelte, en faciale dysmorfie (incl. lang gelaat, hoog voorhoofd, blefarofimose, korte ooglidspleten, microftalmie, microcornea, epicanthusplooien, telecanthus, microtie, naar achter gedraaide oren, brede neusbrug, microstomie en micrognathie). Bijkomende kenmerken die werden gerapporteerd, zijn onder meer een kleine gestalte, microcefalie, hypotonie, pectus excavatum (trechterborst), ernstige scoliose, hypoplastisch scrotum, en gemengd gehoorverlies.