Dismorfismo - palatoschisi - cute ridondante

Definizione

La sindrome che associa dismorfismi, palatoschisi e ridondanza della cute è un difetto genetico raro dello sviluppo dell'embrione, caratterizzato da grave ritardo psicomotorio, disabilità intellettiva, pliche cutanee simmetriche congenite disposte lungo la circonferenza delle braccia e delle gambe, palatoschisi e dismorfismi facciali (viso allungato, fronte alta, blefarofimosi, rime palpebrali corte, microftalmia, microcornea, epicanto, telecanto, microtia, orecchie retro-ruotate, sella nasale ampia, microstomia e micrognatia). Altri segni associati sono la bassa statura, la microcefalia, l'ipotonia, il pectus excavatum, la scoliosi grave, l'ipoplasia dello scroto e la sordità di tipo misto.