Síndrome de dismorfia-paladar hendido-piel laxa

Definición

El síndrome de dismorfia-fisura palatina-piel laxa es un defecto genético del desarrollo durante la embriogénesis poco frecuente caracterizado por retraso psicomotor severo, discapacidad intelectual, pliegues cutáneos circunferenciales simétricos y congénitos en los brazos y las piernas, paladar hendido y dismorfia facial (incluyendo rostro alargado, frente alta, blefarofimosis, fisuras palpebrales cortas, microftalmia, microcórnea, pliegues epicánticos, telecanto, microtia, orejas rotadas posteriormente, puente nasal ancho, microstomía y micrognatia). Otras características adicionales descritas incluyen estatura baja, microcefalia, hipotonía, pectus excavatum , escoliosis grave, escroto hipoplásico y pérdida auditiva mixta.