Trisomie 8q-syndroom

Definitie

Een partiële autosomale trisomie die gekarakteriseerd wordt door ontwikkelingsachterstand, intellectuele beperking, pre- en postnatale groeiretardatie, congenitale hart, genito-urinaire en skeletanomalieën, en dysmorfe gelaatskenmerken, waaronder hoog en breed voorhoofd, hypertelorisme, opwaarts hellende ooglidspleten, brede neus, dysplastische en laagstaande oren, en micrognathie. Fenotypische kenmerken variëren afhankelijk van de omvang van de duplicatie.