Trisomia 8q

Definizione

È una trisomia parziale autosomica, caratterizzata da ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, ritardo della crescita pre- e postnatale, cardiopatie congenite, anomalie genitourinarie e scheletriche congenite e dismorfismi facciali (fronte alta e ampia, ipertelorismo, rime palpebrali oblique verso l'alto, naso ampio, orecchie displastiche a basso impianto e micrognazia). Il fenotipo varia a seconda dell'ampiezza della duplicazione.