Síndrome de trisomía 8q

Definición

Es una trisomía autosómica parcial caracterizada por retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, retraso del crecimiento pre- y postnatal, anomalías congénitas cardíacas, genitourinarias y esqueléticas, y rasgos faciales dismórficos, incluyendo frente ancha y prominente, hipertelorismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, nariz ancha, orejas displásicas y de implantación baja y micrognatia. Las alteraciones fenotípicas varían en relación con el tamaño de la duplicación.