Mozaïektrisomie 7-syndroom

Definitie

Mozaïektrisomie 7 is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie, en heeft een zeer variabel fenotype dat voornamelijk gekarakteriseerd wordt door blaschkolineaire dysplasie van huidpigment, lichaamsasymmetrie, dysplasie van tandglazuur, en ontwikkelings- en groeiachterstand. Intellectuele achterstand, faciale dysmorfie (e.g. boller voorhoofd, abnormale ooglidspleten, strabisme, abnormaal gevormde oren, en micrognathie), en genitale anomalieën (e.g. niet-ingedaalde teelballen) werden ook reeds waargenomen. Er werd associatie gerapporteerd met maternale uniparentale disomie van chromosoom 7, dat resulteert in een fenotype van syndroom van Silver-Russell. Er werden ook gevallen zonder geassocieerde malformaties gerapporteerd.