Trisomia 7 in mosaico

Definizione

La trisomia 7 in mosaico è un'anomalia cromosomica rara; il quadro clinico è molto variabile; è caratterizzato prevalentemente da displasia pigmentaria della cute lungo le linee di Blaschko, asimmetria del corpo, displasia dello smalto dei denti e ritardo dello sviluppo e della crescita. Possono coesistere altri segni clinici, come la disabilità intellettiva, i dismorfismi facciali (fronte bombata, anomalie delle rime palpebrali, strabismo, anomalie della forma dell'orecchio, micrognazia) e anomalie dei genitali (criptorchidismo). È stata osservata un'associazione con la disomia uniparentale materna del cromosoma 7, che esita nel quadro clinico caratteristico della sindrome di Silver-Russell. Sono stati descritti soggetti che non presentano alcuna malformazione.