Mosaik-Trisomie 7

Definition

Die Mosaik-Trisomie 7 ist ein seltene Chromosomenanomalie mit einem sehr variablen Phänotyp, der meist durch blaschkolineare dermale Pigmentierungsstörungen, Körperasymmetrie, Zahnschmelzdysplasie sowie Entwicklungs- und Wachstumsverzögerung gekennzeichnet ist. Intelligenzminderung, Gesichtsdysmorphien (z. B. prominente Stirn, schräge Lidachsen, Strabismus, abnorm geformte Ohren und Mikrognathie) und genitale Anomalien (z. B. Hodenhochstand) sind ebenfalls beobachtet worden. Eine Assoziation mit einer mütterlichen uniparentalen Disomie von Chromosom 7 mit daraus resultierendem Silver-Russell-Syndrom-Phänotyp wurde beschrieben. Es wurden auch Fälle ohne assoziierte Fehlbildungen dokumentiert.