Mozaïektrisomie 20-syndroom

Definitie

Mozaïektrisomie 20 is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie en een zeer variabel fenotype gaande van een normaal (in de meerderheid van de gevallen) tot een mild, subtiel fenotype dat voornamelijk gekarakteriseerd wordt door afwijkingen van de wervelkolom (i.e. stenose, vertebrale fusie, en kyfose), hypotonie, levenslange constipatie, afhangende schouder, afwijkingen van de huidpigmentatie (i.e. lineaire en gedraaide nevoïde hypermelanose) en significante leermoeilijkheden ondanks een normale intelligentie. Er werden ook ernstigere fenotypes gerapporteerd, waarbij patiënten psychomotorische en spraakachterstand, milde faciale dysmorfie, hart- (i.e. ventrikelseptumdefect, dysplastische tricuspidalis- en mitralisklep) en nieranomalieën (e.g. hoefijzernieren) vertonen.