Trisomia 20 in mosaico

Definizione

La trisomia 20 in mosaico è un'anomalia cromosomica rara; il quadro clinico può essere normale (nella maggioranza dei casi) oppure lieve e sfumato, con anomalie della colonna vertebrale (stenosi, fusione delle vertebre e cifosi), ipotonia, costipazione, spalle cadenti, anomalie della pigmentazione della cute (ipermelanosi nevoide lineare e a spirale) e marcato deficit di apprendimento, pur in presenza di un'intelligenza normale. Sono stati descritti pazienti con quadri clinici più gravi, in particolare con ritardo psicomotorio e del linguaggio, lievi dismorfismi facciali, cardiopatie (difetto del setto interventricolare, displasia della valvola mitrale tricuspide) e anomalie dei reni (reni a ferro di cavallo).