Síndrome de trisomía 20 en mosaico

Definición

La trisomía 20 en mosaico es un síndrome de anomalías cromosómicas poco frecuente con un fenotipo altamente variable que va desde normal (en la mayoría de los casos) a un fenotipo leve y sutil caracterizado principalmente por anomalías espinales (es decir, estenosis, fusión vertebral y cifosis), hipotonía, estreñimiento crónico, hombros caídos, anomalías de la pigmentación cutánea (es decir, hipermelanosis nevoide lineal y espiral) y discapacidades de aprendizaje significativas a pesar de la inteligencia normal. También se han notificado fenotipos más graves, con pacientes que presentan retraso psicomotor y del habla, dismorfia facial leve, cardiopatía (tales como, defecto septal ventricular, válvula mitral tricúspide displásica) y anomalías renales (p. ej., riñones en herradura).