Limbale stamceldeficiëntie
ORPHA:171673· ICD-10 H18.7· Limbal stem cell deficiency
Definitie
Een zeldzame aandoening van cornea, gekarakteriseerd door disfunctie en/of onvoldoende hoeveelheid van corneale limbale stamcellen, wat leidt tot verstoring van zelfvernieuwing van epitheel van cornea en resulteert in beschadiging van epitheel, conjunctivalisatie en neovascularisatie van cornea, chronische inflammatie, persisterende defecten van epitheel, en littekenvorming. Patiënten vertonen meestal roodheid van ook, verminderd gezichtsvermogen, fotofobie, gevoel van corpus alienum, tranend oog, en pijn. De aandoening kan genetisch, idiopathisch, of verworven (in de context van inflammatie, infectie, trauma, of tumor van oogoppervlak) zijn.
- Prevalentie
- 1-5 / 10 000
- Overerving
- Not applicable
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult, Childhood, Elderly, Infancy