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Deficit delle cellule staminali limbiche

ORPHA:171673· ICD-10 H18.7· Limbal stem cell deficiency

Definizione

Si tratta di una malattia rara della cornea, caratterizzata da disfunzione e/o riduzione delle cellule staminali limbiche della cornea, associata alla compromissione dell'auto-rinnovamento dell'epitelio della cornea, con conseguente degradazione dell'epitelio, congiuntivalizzazione e neovascolarizzazione della cornea, infiammazione cronica, difetti persistenti dell'epitelio e formazione di cicatrici. I pazienti di solito presentano arrossamento degli occhi, riduzione della vista, fotofobia, sensazione di corpo estraneo, lacrimazione e dolore. La malattia può essere genetica, idiopatica o acquisita (nel quadro di un'infiammazione, un'infezione, un trauma o di tumori della superficie oculare).

Prevalenza
1-5 / 10 000
Trasmissione
Not applicable
Età di esordio
Adolescent, Adult, Childhood, Elderly, Infancy