Deficit delle cellule staminali limbiche
ORPHA:171673· ICD-10 H18.7· Limbal stem cell deficiency
Definizione
Si tratta di una malattia rara della cornea, caratterizzata da disfunzione e/o riduzione delle cellule staminali limbiche della cornea, associata alla compromissione dell'auto-rinnovamento dell'epitelio della cornea, con conseguente degradazione dell'epitelio, congiuntivalizzazione e neovascolarizzazione della cornea, infiammazione cronica, difetti persistenti dell'epitelio e formazione di cicatrici. I pazienti di solito presentano arrossamento degli occhi, riduzione della vista, fotofobia, sensazione di corpo estraneo, lacrimazione e dolore. La malattia può essere genetica, idiopatica o acquisita (nel quadro di un'infiammazione, un'infezione, un trauma o di tumori della superficie oculare).
- Prevalenza
- 1-5 / 10 000
- Trasmissione
- Not applicable
- Età di esordio
- Adolescent, Adult, Childhood, Elderly, Infancy