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Deficiencia de células madre limbares

ORPHA:171673· ICD-10 H18.7· Limbal stem cell deficiency

Definición

Es un trastorno corneal poco frecuente caracterizado por la disfunción y/o deficiencia de células madre del limbo corneal, alterando la auto-renovación del epitelio corneal y resultando en ruptura epitelial, conjuntivalización y neovascularización corneal, inflamación crónica, defectos epiteliales persistentes y lesiones cicatriciales. Los pacientes se suelen presentar con enrojecimiento ocular, disminución de la visión, fotofobia, sensación de cuerpo extraño, lagrimeo y dolor. La afección puede ser genética, idiopática o adquirida (en el contexto de una inflamación, una infección, un traumatismo o de tumores de la superficie ocular).

Prevalencia
1-5 / 10 000
Herencia
Not applicable
Edad de inicio
Adolescent, Adult, Childhood, Elderly, Infancy