Sindrome da microduplicazione 17p11.2
ORPHA:1713· ICD-10 Q92.3· 17p11.2 microduplication syndrome
Definizione
La sindrome da microduplicazione 17p11.2 è un'anomalia cromosomica rara causata dalla duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 17; di solito è caratterizzata da ipotonia, difficoltà di alimentazione, ritardo della crescita, ritardo dello sviluppo (in particolare deficit cognitivo e del linguaggio), deficit intellettivo lieve-moderato e disturbi neuropsichiatrici (problemi comportamentali, ansia, disturbo da deficit di attenzione/iperattività, disturbo dello spettro autistico, bipolarismo). Spesso si associano difetti cardiovascolari strutturali (dilatazione della radice aortica, valvola aortica bicuspide e difetti atriali/ventricolari e del setto) e disturbi del sonno (apnea ostruttiva e apnea centrale durante il sonno).
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Not applicable
- Età di esordio
- Childhood, Infancy, Neonatal