Síndrome de microduplicación 17p11.2

Definición

El síndrome de microduplicación 17p11.2 es un síndrome raro debido a anomalías cromosómicas resultante de la duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 17. Por lo habitual, se caracteriza por hipotonía, dificultades para la alimentación, falta de crecimiento, retraso del desarrollo (particularmente déficit cognitivo y del lenguaje), discapacidad intelectual de leve a moderada y trastornos neuropsiquiátricos (problemas de comportamiento, ansiedad, trastorno de déficit de atención con hiperactividad, trastorno del espectro autista, trastorno bipolar). También se asocian frecuentemente anomalías cardiovasculares estructurales (dilatación de la raíz aórtica, válvula aórtica bicomisural, defectos auriculares / ventriculares y septales) y trastornos del sueño (apnea obstructiva y central del sueño).