Mozaïektrisomie 16-syndroom

Definitie

Mozaïektrisomie 16 is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie, en met een zeer variabel fenotype gaande van geringe anomalieën met normale ontwikkeling tot intra-uteriene groeiretardatie, abnormale huidpigmentatie, craniofaciale en lichaamsasymmetrie, cardiale (e.g. ventrikelseptumdefect) en genitale (e.g. hypospadieën, cryptorchidie) anomalieën, scoliose en gehoorverlies tot neonataal overlijden. Bijkomende kenmerken die worden waargenomen, zijn onder meer skeletmalformaties (e.g. clino-/polydactylie, talipes), milde faciale dysmorfie, en ontwikkelingsachterstand.