Trisomia 16 in mosaico

Definizione

La trisomia 16 in mosaico è un'anomalia cromosomica rara; il quadro clinico è molto variabile e comprende anomalie lievi con sviluppo normale, fino a forme di ritardo della crescita prenatale, anomalie della pigmentazione cutanea, asimmetria craniofacciale e del corpo, cardiopatie (difetto del setto interventricolare), anomalie dei genitali (ipospadia, criptorchidismo), scoliosi e sordità, e decesso nel periodo neonatale. Altri possibili segni clinici sono i difetti dello scheletro (clinodattilia/polidattilia, piede talo), i lievi dismorfismi facciali e il ritardo dello sviluppo.