Síndrome de trisomía 16 en mosaico

Definición

La trisomía 16 en mosaico es un síndrome por anomalía cromosómica poco frecuente, con un fenotipo muy variable que va desde anomalías menores con desarrollo normal hasta retraso del crecimiento intrauterino, pigmentación cutánea anómala, asimetría craneofacial y corporal, anomalías cardiacas (por ejemplo, defecto septal ventricular) y genitales (p. ej., hipospadias, criptorquidia), escoliosis y pérdida auditiva e incluso fallecimiento neonatal. También, se han observado otras características adicionales que incluyen malformaciones esqueléticas (por ejemplo, clino/polidactilia, talipes), dismorfia facial leve y retraso del desarrollo.