Niet-distale duplicatie 13q-syndroom

Definitie

Niet-distale trisomie 13q is een zeldzame chromosomale anomalie als gevolg van een partiële duplicatie van de proximale lange arm van chromosoom 13, met een hoogst variabel fenotype dat voornamelijk gekarakteriseerd wordt door toegenomen uitsteeksels van polymorfonucleaire leukocyten en persistentie van foetaal hemoglobine, alsook groei- en ontwikkelingsachterstand en craniofaciale dysmorfie (incl. microcefalie, ingedrukte neusbrug, stompe neus, laagstaande en misvormde oren, gespleten lip/verhemelte, micrognathie). Strabisme, clinodactylie en niet-ingedaalde teelballen bij mannen kunnen ook geassocieerd zijn.