Duplicazione 13q non distale
ORPHA:1702· ICD-10 Q92.3· Non-distal duplication 13q syndrome
Definizione
La trisomia 13q non-distale è un'anomalia cromosomica rara, causata dalla duplicazione parziale del braccio lungo prossimale del cromosoma 13; il quadro clinico è molto variabile ed è caratterizzato prevalentemente da un aumento delle proiezioni nucleari nei leucociti polimorfonucleati, dalla persistenza dell'emoglobina fetale, dal ritardo della crescita e dello sviluppo e da dismorfismi craniofacciali (microcefalia, sella nasale infossata, naso tozzo, orecchie malformate e a basso impianto, labio/palatoschisi, micrognazia). I pazienti possono presentare strabismo, clinodattilia e, nei maschi, criptorchidismo.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal