Síndrome de duplicación intersticial 13q

Definición

La trisomía 13q no distal es una anomalía cromosómica poco frecuente, que resulta de la duplicación parcial del segmento proximal del brazo largo del cromosoma 13, con un fenotipo altamente variable caracterizado principalmente por un aumento de las proyecciones de los leucocitos polimorfonucleares y la persistencia de la hemoglobina fetal, así como retraso del crecimiento y desarrollo y dismorfia craneofacial (incl. microcefalia, puente nasal hundido, nariz carnosa, orejas malformadas de baja implantación, labio leporino/ paladar hendido, micrognatia). También se pueden asociar estrabismo, clinodactilia y testículos no descendidos (criptorquidia) en varones.