Fatale infantiele melkzuuracidose met methylmalonacidurie
ORPHA:17· ICD-10 E71.1· Fatal infantile lactic acidosis with methylmalonic aciduria
Definitie
Fatale infantiele melkzuuracidose met methylmalonacidurie is een zeldzame neurometabole ziekte die gekarakteriseerd wordt door ernstige encefalomyopathie, lactaatacidose en verhoogde excretie van methylmalonzuur in de urine, met aanvang in de zuigelingentijd. Klinisch manifesteert de ziekte zich met ernstige psychomotorische achterstand, hypotonie, groeiachterstand, moeilijkheden met voeden, en dystonie. Epilepsie en meervoudige congenitale anomalieën kunnen geassocieerd zijn.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal