Acidosis láctica letal del lactante con aciduria metilmalónica
ORPHA:17· ICD-10 E71.1· Fatal infantile lactic acidosis with methylmalonic aciduria
Definición
La acidosis láctica infantil letal con aciduria metilmalónica es una enfermedad neurometabólica poco frecuente caracterizada por un inicio infantil de encefalomiopatía grave, acidosis láctica y una excreción urinaria elevada de ácido metilmalónico. Clínicamente se manifiesta con retraso psicomotor grave, hipotonía, falta de crecimiento, dificultades para alimentarse y distonia. Puede estar asociada a epilepsia y anomalías congénitas múltiples.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal