Trisomie 12p-syndroom

Definitie

Een partiële autosomale trisomie die gekarakteriseerd wordt door ontwikkelingsachterstand en intellectuele achterstand, gegeneraliseerde hypotonie, postnatale groeiretardatie, variabele hersen- en hart anomalieën en dysmorfe kenmerken, waaronder boller voorhoofd, rond gelaat, volle wangen, laagstaande oren, brede neusbrug, korte neus met anteversie van de neusgaten, lang filtrum, dun vermiljoen van de bovenlip, en dikke en geëverteerde onderlip. Aspecifiek geassocieerde congenitale anomalieën werden ook reeds gerapporteerd.