Trisomia 12p

Definizione

È una trisomia parziale autosomica, caratterizzata da ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, ipotonia generalizzata, ritardo della crescita postnatale, anomalie cerebrali, cardiopatie e dismorfismi (fronte bombata, viso arrotondato, guance paffute, orecchie a basso impianto, sella nasale ampia, naso corto con narici anteverse, filtro lungo, porzione mucosa del labbro superiore sottile, labbro inferiore grosso). Può associarsi ad altre anomalie congenite aspecifiche.