Milde hemofilie A

Definitie

Een milde vorm van hemofilie A, gekenmerkt door kleine deficiëntie van factor VIII (biologische activiteit tussen 5 en 40 IU/dL) die leidt tot abnormale bloeding bij een klein letsel of na chirurgie of tandextractie. Spontane hemorragie komt niet voor. Patiënten kunnen ook bestempeld worden als lijdend aan milde hemofilie A indien ze meer dan 40 IU/dL FVIII hebben, alsook een verandering van DNA in het gen F8, en één van de volgende kenmerken: (i) een familielid met dezelfde verandering van DNA en minder dan 40 IU/dL FVIII, en de DNA-verandering is aanwezig bij minder dan 1% van de populatie; en (ii) de internationale databanken vermelden dat de DNA-verandering geassocieerd is met hemofilie A en minder dan 40 IU/dL FVIII. De aandoening kan mannen treffen, maar ook vrouwelijke dragers van causale mutaties van de ziekte.